در جدید ترین مقاله منتشر شده از دانشگاه کاردیف ژن هایی که باعث ایجاد آلزایمر در افراد می شوند کشف شدند. در زیر خلاصه ای از ترجمه مقاله اصلی منتشر شده را می توانید مطالعه نمایید. برای دسترسی به مقاله اصلی می توانید از لینک زیر اقدام کنید.

New Alzheimer’s Genes Discovered in World’s Largest Study

بیماری آلزایمر چیست؟

آلزایمر یک اختلالی پیش رونده عصبی است که باعث کوچک شدن مغز (آتروفی) و مرگ سلول های مغز می‌‌‌شود. این بیماری شایع ترین علت زوال عقل است. کاهش مداوم در مهارت‌های تفکر، رفتار و مهارت‌های اجتماعی که بر توانایی فرد برای عملکرد مستقل تأثیر می‌گذارد.

حدود ۸/۵ میلیون از مردم در ایالت متحده آمریکا که ۶۵ سال و مسن‌تر هستند، با این بیماری زندگی می‌کنند. از این تعداد، ۸۰درصد بالای ۷۵ سال سن دارند. از بین حدود ۵۰ میلیون از مردم در جهان که زوال عقلی دارند، تخمین زده می‌شود که بین ۶۰ تا ۷۰ درصد به بیماری آلزایمر مبتلا باشند.

نشانه‌های ابتدایی این بیماری شامل فراموش کردن وقایع یا مکالمات اخیر است. همینطور که بیماری پیشرفت می‌کند، فرد مبتلا به بیماری آلزایمر دچار اختلال شدید حافظه می‌شود و توانایی انجام کارهای روزمره خود را از دست می‌دهد. دار‌و‌ها ممکن است به طور موقت علائم را بهبود یا کاهش دهند. این درمان ها گاهی اوقات می‌توانند به افراد مبتلا به بیماری آلزایمر کمک کند تا عملکرد خود را به حداکثر برسانند و برای مدتی استقلال خود را حفظ کنند.

ترجمه متن خلاصه از مقاله منتشر شده ژن های آلزایمر

محققان دو ژن جدید ATP8B4 و ABCA1 را شناسایی کرده اند که در بیماری آلزایمر نقش دارند. این ژن ها بر سیستم ایمنی مغز و پردازش کلسترول تأثیر می گذارد و منجر به افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر می شود. یک تیم بین المللی با مشارکت موسسه تحقیقات دمانس دانشگاه کاردیف، 32000 کد ژنتیکی از بیماران مبتلا به بیماری آلزایمر و افراد سالم را مقایسه کردند. این تحقیقات چندین ژن جدید و جهش‌های خاص را در این ژن‌ها کشف کرد که منجر به ایجاد بیماری آلزایمر می‌شود. آنها جهش های ژنتیکی نادر و آسیب رسان را در ژن های معروف به ATP8B4 و ABCA1 پیدا کردند که می تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر شود.

محققان همچنین شواهدی از تناوب ژنتیکی در یک ژن دیگر به نام ADAM10 پیدا کردند. پروفسور جولی ویلیامز، مدیر موسسه تحقیقات دمانس در دانشگاه کاردیف و یکی از نویسندگان این مطالعه گفت: «این یافته‌ها ما را به سمت پردازش بسیار خاص در مغز راهنمایی می‌کنند که شامل تفاوت‌هایی در سیستم ایمنی مغز و نحوه پردازش مغز است. کلسترول این تفاوت ها بر عملکرد مغز تأثیر می گذارد و منجر به ایجاد بیماری آلزایمر می شود.

بیماری آلزایمر شایع ترین نوع زوال عقل در بریتانیا است. تخمین زده می شود که 60 تا 80 درصد از خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را می توان با عوامل ژنتیکی توضیح داد. برای آلزایمر زودرس (زیر 65 سال)، این میزان به بیش از 90 درصد افزایش می یابد.

پروفسور ویلیامز افزود: «این مطالعه به گسترش دانش ما در مورد افرادی که در معرض خطر ابتلا به این نوع زوال عقل هستند کمک می کند. این اکتشافات ژنتیکی همچنین به ما امکان می دهد مکانیسم های زیربنایی آلزایمر را درک کنیم و همچنین مدل های ژنتیکی این بیماری را برای توسعه درمان های هدفمند در آینده ایجاد کنیم – از طریق درمان های جدید مبتنی بر دارو یا حتی ژن درمانی.

موسسه تحقیقاتی زوال عقل در دانشگاه کاردیف برای به کارگیری این تحقیق و پیشبرد آن در توسعه مدل های بیماری، موقعیت خوبی دارد. ما بزرگترین سرمایه گذاری در تحقیقات زوال عقل در ولز هستیم، با بیش از 100 محقق روی توسعه درک ما از زوال عقل و ارائه درمان های جدید.